O Meu Menino Talismã Raro!
Síndrome de deleção 18 P Dia das Doenças Raras
Somos raros, somos únicos como qualquer jóia que se preze!
Vamos saltar do 1º para o 3º Diagnóstico mas é por uma boa causa.
E vou saltar po
Para quem nos acompanha sabe que o primeiro diagnóstico sobre o qual escrevi há pouco
foi o de surdez de transmissão. Um ano depois veio o Diagnóstico de Autismo, na sequência dos exames que a pediatra de Desenvovimento Bárbara Salgueiro nos mandou fazer , fomos encaminhados para a consulta de Genética no Hospital de Santa Maria. Embora fosse para uma Doutora Julieta quem nos tem atendido é o Dr. João Alves do qula gostei imenso , proativo direto e assertivo. Conseguiu que se fizesse logo as análises ao Gonçalo nesse dia. Meses depois quando fomos à consulta vivi um momento de uma montanha Russa de Emoções
Os resultados das análises revelevam dez genes em falta no braço curto do Cromossoma 18. O médico estava sem saber como me dar a notícia. “ É tão raro que há pouca literatura sobre isto” Disse-me ele. “ Quer dizer que ganhei o euromilhões da Genética?” Respondi. Ele olhou e disse que podia pôr isso dessa forma. Depois explicou-me que desses dez genes, só dois faziam falta e eram os responsáveis pelas infeções auditivas que o Gonçalo sofrera e o outro gene em falta , é um cuja ausência está ligada ao Autismo. Perguntei o que contribuira para aquilo e ele aliviou a minha consciência “é genético e hereditário”.
“Quer dizer que nada do que fizesse poderia causar isso?”
O médico confirmou-me.
Por um lado saíra-me o peso da culpa de cima. São tantas as culpas que nos atiram porque comemos isto ou aquilo, porque lhes demos aquele alimento antes do tempo. Porque comeu areia na praia. Não , não era nada disso. Era Genético!!!!!!!
A culpa saíra mas eu estava sem pé. Autismo eu tinha onde procurar ajuda , mas deleção no cromossoma 18. Eu não fazia ideia e pelos visto o médico também não. Procurei nos grupos de crianças fantásticas , e mais que especiais mas embora encontrasse outra mãe com anomalia no cromossoma 18 era 18 q.
Ansisosa fui ao Google e encontrei esta ligação. https://www.eurordis.org/
No Instagram encontrei várias mães Brasileiras , Mas em Portugal ainda não encontrei.
Eu e o Pai Fizemos análises depois. Foi-me detetada a deleção. Terei de repetir.
Comecei em busca de resposta para os problemas do Gonçalo aos 18 meses e só a encontrei
aos sete anos dele!
O caminho faz-se caminhando! Somos raros somos únicos como qualquer joia que se preze.
O Gonçalo tem síndrome de deleção 18 P ou seja no braço curto do cromossoma 18 e da última vez que conferi só havia 171 dianosticados em todo o mundo!
O Gonçalo é uma criança feliz e inteligente , foi totalmente não verbal até aos quatro anos e meio.
Atualmente fala algumas palavras e adotou o Inglês como língua materna.