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Crónicas de uma mãe atrapalhada 2: o nosso anjo azul

Um dia escrevi sobre as aventuras e desventuras das delícias da maternidade e do milagre da vida! Este é a continuação dessas aventuras com um menino especial com autismo e um raro síndrome de deleção 18P

Crónicas de uma mãe atrapalhada 2: o nosso anjo azul

Um dia escrevi sobre as aventuras e desventuras das delícias da maternidade e do milagre da vida! Este é a continuação dessas aventuras com um menino especial com autismo e um raro síndrome de deleção 18P

E se de repente descobrisses que és uma jóia rara?

A propósito do dia Mundial das Doenças raras

157612181_10219210708720182_5805377672922824148_n.

E se de repente descobrisses que és uma jóia rara?

Já vos disse que gosto de peças únicas, não disse?

Então não imaginam o meu espanto ao descbobrir após meio século de existência que também sou uma. Falo de doenças raras é claro. Dia 28 comemorou-se o dia das doenças raras. Na realidade o dia das doenças raras é o dia 29 de Fevereiro exatamente por ser um dia raro. Nos anos comuns comemora-se então este dia no dia 28 de Fevereiro, dia em que em que tirei esta foto com o Gonçalo para o moviemto #wewearstripes onde usamos riscas pelos raros, mas depois não consegui escrever e publicar. O ano passado escrevi sobre este tema aqui. Disse que descobri que tenha uma jóia rara única em casa , o Gonçalo com o síndrome de deleção 18 p, mas pelos vistos as surpresas não acabaram aqui…

Mas já estamos em Março, pensarão alguns. Felizmente ou infelizmente não deixamos de ser raros só porque a data de comemoração já passou, e é cada vez mais importante quese fala deste assunto.

Esta história do ensino online invadiu-me a casa e o tempo. De forma que só hoje consegui escrever

Desde dia 28 Dia mundial das doenças raras que ando para escrever este texto.

Ser raro é ser 1 em 600 mil , ser raro é sofrer e ter um diagnóstico tardio. Ser raro é muitas das vezes ter uma doença invisível aos olhos dos outros, mas as consequências bem visiveis na qualiade de vida.

E ser raro, também é muitas das vezes viver sem saber que se é raro, e por vezes os médicos não descobrirem porque tens este ou aquele problema de saúde.

Ser raro também é muitas das vezes descobrir que é raro, depois de teres um filho que descobres que és raro.

Sempre tive problemas de saúde que os médicos muitas das vezes não sabiam bem a origem.

Depois de detetado o síndrome genético do Gonçalo, eu e o pai do Gonçalo fizemos análises tendo sido detetado no meu caso uma deleção semelhante à do Gonçalo. Irei repetir as análises para mais informações.

O síndrome de deleção 18p é um síndrome raro que consiste na deleção de genes (genes apagados) no braço curto do cromossoma 18. No caso do Gonçalo ele tem dez genes apagados no braço curto do cromossoma 18.

 

Em todo o mundo só foram diagnosticados 171 , com o do Gonçalo e agora a confirmar-se serão 172. Em Portugal ainda não encontrei mais nenhum. Já encontre com anomalias no cromossoma 18, mas não este em específico, pelo que toda a informação e apoio que tenho vem dos grupo internacioais.

 

Por sugestão de uma amiga vou dedicar mais post a este tema, sem deixar a minha luta pelo autismo. Contudo sendo este síndrome tão raro e a origem de tudo, urge que comece a escrever sobre assunto.

 

Já conheciam? Conhecem algum semelhante?

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