Dia Mundial das doenças raras
síndrome de deleção 18p
Celebra-se hoje o dia mundial das doenças raras, como sempre gostei de peças únicas, a 28 de Agosto de 2019 descobri que tinha a mais preciosa de todas :o meu filho. Foi nesse dia que descobri que o autismo do Gonçalo é de origem genética uma consequência do raro síndrome de deleção do cromossoma 18, 18p- ou monossomia 18.
Trata-se de uma deleção, ausência de genes no braço curto do cromossoma 18, no caso do Gonçalo tem dez genes apagados no braço curto do cromossoma 18 , ainda não sabemos se foi heramça dos pais, está em estudo.
E como ser raro muitas das vezes rima com caro, vamos participar na Caminhada das doenças raras, da qual só tomei conhecimento há poucos dias e infelizmente não consegui partilhar este post mais cedo. De qualquer das formas entrem no link associado à imagem e fiquem a conhecer algumas das crianças que precisam de auxílio para os seus tratamentos. Não é fácil para nenhuns pais terem que pedir auxílio financeiro. Nós temos feito malabarismos, mas nunca sabemos quando também teremos que ceder.
Daremos mais notícias brevemente beijinhos do Gonçalo para todos.