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Crónicas de uma mãe atrapalhada 2: o nosso anjo azul

Um dia escrevi sobre as aventuras e desventuras das delícias da maternidade e do milagre da vida! Este é a continuação dessas aventuras com um menino especial com autismo e um raro síndrome de deleção 18P

Crónicas de uma mãe atrapalhada 2: o nosso anjo azul

Um dia escrevi sobre as aventuras e desventuras das delícias da maternidade e do milagre da vida! Este é a continuação dessas aventuras com um menino especial com autismo e um raro síndrome de deleção 18P

Dia Mundial das doenças raras

síndrome de deleção 18p

diadasdoenças.jpg

Celebra-se hoje o dia mundial das doenças raras, como sempre gostei de peças únicas, a 28 de Agosto de 2019 descobri que tinha a mais preciosa de todas :o meu filho.  Foi nesse dia que descobri que o autismo do Gonçalo é de origem genética uma consequência  do raro síndrome de deleção do cromossoma 18, 18p- ou monossomia 18.

cromossoma1818p-.jpg

Trata-se de uma deleção, ausência de genes no braço curto do cromossoma 18, no caso do Gonçalo tem dez genes apagados no braço curto do cromossoma 18 , ainda não sabemos se foi heramça dos pais, está em estudo.

cromossoma18.jpg

E como ser raro muitas das vezes rima com caro, vamos participar na Caminhada das doenças raras, da qual só tomei conhecimento há poucos dias e infelizmente não consegui partilhar este post mais cedo. De qualquer das formas entrem no link associado  à imagem e fiquem a conhecer algumas das crianças que precisam de auxílio para os seus tratamentos. Não é fácil para nenhuns pais terem que pedir auxílio financeiro. Nós temos feito malabarismos, mas nunca sabemos quando também teremos que ceder.

walkforrare.pngDaremos mais notícias brevemente beijinhos do Gonçalo para todos.

 

 

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