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Crónicas de uma mãe atrapalhada 2: o nosso anjo azul

Um dia escrevi sobre as aventuras e desventuras das delícias da maternidade e do milagre da vida! Este é a continuação dessas aventuras com um menino especial e as suas peripécias.

Crónicas de uma mãe atrapalhada 2: o nosso anjo azul

Um dia escrevi sobre as aventuras e desventuras das delícias da maternidade e do milagre da vida! Este é a continuação dessas aventuras com um menino especial e as suas peripécias.

CROMOSSOMA 18 A MINHA OUTRA DEMANDA.

 

blue angelC18.jpg

                                                                   Símbolo pessoal feito por mim, representa o meu anjoa zul com  o símbolo do cromossoma 18

 

Para aqueles que já me acompanham, sabem que esta história da deleção do Cromossoma 18 é assim fresquinha, fresquinha, para quem chegou aqui há pouco, podem ler aqui. Por isso ainda estou a aprender. 

Podia ter sido detetado na gravidez? Podia. Mas não foi.  Fiz testes: sim. Fiz o rastreio genético não acusou nada. A verdade é que por incrível que pareça a maioria dos testes na gravidez só se preocupa em detetar a Trissomia 21 e às vezes até nisso erra. E em relação ao obstetra que me seguiu continuo a depositar nele toda a minha confiança. Estes testes são falíveis e infelizmente existem casos como o meu  ou de outras mães, que  no caso delas se deparam com a Trissomia 21 após a nascença dos filhos.

 Estou numa demanda para tentar encontrar famílias portuguesas afetadas por anomalias no Cromossoma 18. 

Sei que a Trissomia 18 ou Síndrome Edwards é uma das mais comuns e por serem das mais comuns têm um acompanhamento e especificidade própria. Não estou de forma alguma a excluir a Trissomia 18, mas a minha demanda era prinicpalmente encontrar famílias portuguesas com as mais raras Ou Seja 18 q, 18p-, C 18 em anel. 

 Pelo que pude pesquisar e ler a do meu filho é até bastante ligeira, pois algumas crianças com 18 p- são também afetadas a nível do aspeto físico e Holoprosencefalia.

 Há casos em que é genéticamente hereditário, ora eu e o pai do Gonçalo fizemos testes.  Estamos a aguardar os resultados.

(Aqui entre nós, que ninguém nos ouve, eu sempre achei que me faltava um parafusito aqui e acolá, e ficava resolvido o enigma da minha descoordenação motora, apesar dos meus excelentes reflexos e da minha falta de sentido de orientação.) 

Ok eu sei isto era suposto, ser, e é um texto sério e informativo, sobre as anomalias do Cromossoma do 18.   Mas a cada linha que escrevo surgem-me pensamentos como este:

“...agora além de estudares sobre o autismo, também andas a estudar genética, mais valia teres ido para medicina.” e como é preciso ajudar o filho, o bom humor também nos ajuda.

Mas este não deixa de ser um post sério, que pretende alertar para situações destas e tentar descobrir famílias em Portugal e  as informações que obtive foram através da The chromosome18 Research e registry society através da qual me tornei membro da afiliada Europeia.

 Para concluir deixo-vos com um pod cast informativo da primeira associação. Está em Inglês, mas para quem estiver interessado em conhecer mais, poderei esclarecer o que eu souber.

Agradecia a quem partilhasse esta publicação e me auxiliasse nesta minha nova demanda e sim também já estou à procura nos grupos de crianças especiais do  Facebook e Instagram as redes sociais onde estou.

 E tenham um esplêndido Fim de Semana!!!

Grasnar:

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