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Crónicas de uma mãe atrapalhada 2: O Meu Menino Talismã

Um dia escrevi sobre as aventuras e desventuras das delícias da maternidade e do milagre da vida! Este é a continuação dessas aventuras com um menino especial com autismo e um raro síndrome de deleção 18P

Crónicas de uma mãe atrapalhada 2: O Meu Menino Talismã

Um dia escrevi sobre as aventuras e desventuras das delícias da maternidade e do milagre da vida! Este é a continuação dessas aventuras com um menino especial com autismo e um raro síndrome de deleção 18P

Consulta de Genética: O Euromilhões em Versão alteração cromossómica rara ( em forma de carta ao meu filho)

Meu querido filho, meu pequeno grande Super-herói Hoje fomos à consulta de Genética no Santa Maria e hoje vim da consulta com um misto de alivio, coração apertado e um enorme e gigante orgulho em ti!!!!

Continuo com aquela sensação de ótima empatia com o médico que nos segue na Genética, pragmático, sem rodeios, direto ao ponto e deixa-te à vontade q.b para eu me poder sentar e absorver o que ele me diz.

Mas eu vou-te contar o que o médico me disse, mas de uma forma que tu e as outras pessoas me entendam. Vou tentar algumas comparações para que me entendam. Ora, acontece que, no teu cromossoma 18 , isto é como um peça do puzzle que nós somos, mas é uma peça feita de muitas peças pequeninas, faltam dez genes , alguns de pouca importância, outros que afetam o desenvolvimento e podem casuar problemas auditivos. Ora alguns desses genes não são muito importantes, mas dois deles são. E esse dois não os tens, o que torna tudo o que evoluíste até agora uma conquista magnifica.

O Médico também disse que esta era uma situação muito rara, quase tão rara como me ter saído o euro milhões, embora a comparação maluca seja minha o médico confirmou. Portanto filho és raro!

Deixa que eu explique isto de outra forma és como um programa de computador ao qual um bug eliminou dez comandos, alguns não fazem diferença para o programa correr, mas dois deles causam muitas falhas. Ou deixa-me simplificar, um livro a que arrancaram dez páginas, com a falta de algumas entendemos a história toda, mas outras e em especial duas deixam a história confusa para quem a lê. Foi mais ou menos isto que o médico disse. Ainda vamos confirmar.

O médico mandou-nos fazer análises a nós papás e a ti filho, para fazer um despiste com outra técnica e ter a confirmação do que foi dito. E a ti também, e sofreste tanto porque não paraste quieto, mesmo com quatro pessoas a segurar-te estava quase, mas arrancaste a mão e não deixaste e à segunda tentativa não foi possível e eu pedi que não te massacrassem mais, sabes filho? Sempre que te vejo sofrer dói-me a alma. E se tivesses parado quietinho tinhas sofrido só uma vez e assim sofreste duas e ainda vais ter de voltar, eu só rezo para que quando voltares corra melhor.

Mas voltando aos dois genes especiais, que te faltam, as linhas de comando do programa do computador, as duas páginas essenciais que faltam no livro, pois esses mesmo. A ausência desses genes está relacionada com atraso no desenvolvimento, e com problemas de audição como os que tu tiveste.

O médico confirmou que está tudo relacionado, e isto para mim foi um alívio quando ele me disse que não houve fatores externos que contribuíssem para isso, a resposta aquela questão que era: Onde falhei? Eu não falhei em nada. Foi mesmo obra dos genes.

Senti alívio porque se começa a ver uma luz ao fundo do túnel, uma explicação para tudo o que vivemos até agora. E disse-te que também fiquei de coração apertado. Sim, porque ainda não sei ao certo as implicações desta informação no futuro.

Mas a única coisa que mudou filho, foi que eu sei agora que tu ainda lutas mais do que eu pensava, para conseguires aprender alguma coisa e se já eras o meu Herói agora então nem se fala. Não há cromossoma 18 que nos derrube Juntos vamos continuar a lutar e o limite é o Céu!!!! Com muito amor da tua mãe que escreve esta mensagem em forma de promessa na certeza de que um dia a lerás!!!!!

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