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Crónicas de uma mãe atrapalhada 2: O Meu Menino Talismã

Um dia escrevi sobre as aventuras e desventuras das delícias da maternidade e do milagre da vida! Este é a continuação dessas aventuras com um menino especial com autismo e um raro síndrome de deleção 18P

Crónicas de uma mãe atrapalhada 2: O Meu Menino Talismã

Um dia escrevi sobre as aventuras e desventuras das delícias da maternidade e do milagre da vida! Este é a continuação dessas aventuras com um menino especial com autismo e um raro síndrome de deleção 18P

O Meu Menino Talismã Raro!

Síndrome de deleção 18 P Dia das Doenças Raras

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Somos raros, somos únicos como qualquer jóia que se preze!
Vamos saltar do 1º para o 3º Diagnóstico mas é por uma boa causa.
E vou saltar po
Para quem nos acompanha sabe que o primeiro diagnóstico sobre o qual escrevi há pouco
foi o de surdez de transmissão. Um ano depois veio o Diagnóstico de Autismo, na sequência dos exames que a pediatra de Desenvovimento Bárbara Salgueiro nos mandou fazer , fomos encaminhados para a consulta de Genética no Hospital de Santa Maria. Embora fosse para uma Doutora Julieta quem nos tem atendido é o Dr. João Alves do qula gostei imenso , proativo direto e assertivo. Conseguiu que se fizesse logo as análises ao Gonçalo nesse dia. Meses depois quando fomos à consulta vivi um momento de uma montanha Russa de Emoções
Os resultados das análises revelevam dez genes em falta no braço curto do Cromossoma 18. O médico estava sem saber como me dar a notícia. “ É tão raro que há pouca literatura sobre isto” Disse-me ele. “ Quer dizer que ganhei o euromilhões da Genética?” Respondi. Ele olhou e disse que podia pôr isso dessa forma. Depois explicou-me que desses dez genes, só dois faziam falta e eram os responsáveis pelas infeções auditivas que o Gonçalo sofrera e o outro gene em falta , é um cuja ausência está ligada ao Autismo. Perguntei o que contribuira para aquilo e ele aliviou a minha consciência “é genético e hereditário”.
“Quer dizer que nada do que fizesse poderia causar isso?”
O médico confirmou-me.
Por um lado saíra-me o peso da culpa de cima. São tantas as culpas que nos atiram porque comemos isto ou aquilo, porque lhes demos aquele alimento antes do tempo. Porque comeu areia na praia. Não , não era nada disso. Era Genético!!!!!!!
A culpa saíra mas eu estava sem pé. Autismo eu tinha onde procurar ajuda , mas deleção no cromossoma 18. Eu não fazia ideia e pelos visto o médico também não. Procurei nos grupos de crianças fantásticas , e mais que especiais mas embora encontrasse outra mãe com anomalia no cromossoma 18 era 18 q.
Ansisosa fui ao Google e encontrei esta ligação. https://www.eurordis.org/pt-pt/content/anomalias-do-cromossoma-18-um-grupo-europeu-de-pais-com-que-se-pode-contar. E encontrei um grupo onde me sinto acolhido.
No Instagram encontrei várias mães Brasileiras , Mas em Portugal ainda não encontrei.
Eu e o Pai Fizemos análises depois. Foi-me detetada a deleção. Terei de repetir.
Comecei em busca de resposta para os problemas do Gonçalo aos 18 meses e só a encontrei
aos sete anos dele!
O caminho faz-se caminhando! Somos raros somos únicos como qualquer joia que se preze.
O Gonçalo tem síndrome de deleção 18 P ou seja no braço curto do cromossoma 18 e da última vez que conferi só havia 171 dianosticados em todo o mundo!
O Gonçalo é uma criança feliz e inteligente , foi totalmente não verbal até aos quatro anos e meio.
Atualmente fala algumas palavras e adotou o Inglês como língua materna.

O PRIMEIRO DIÁGNOSTICO

Post de conclusão sobre o primeiro Diagnóstico

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O PRIMEIRO DIÁGNOSTICO ( Para entender este post convém ler os dois anteriores)
Fiquei com consulta marcada para Janeiro. Em Janeito o Gonçalo fez três anos. Dos dois aos três anos esteve totalmente surdo dos tímpanos ( surdez de transmissão). Em Fevereiro recebi os Exames e a consulta era em Março. Quando recebi os exames mais uma vez tinha os da minha filha para comparar. Quando cheguei à consulta não deixei o médico falar. Eu tinha estado uma tarde a olhar para os gráficos. Depois de o cumprimentar disse:
“Sabe Doutor, vou-lhe dizer uma coisa com o devido respeito,eu não sou médica e nem lhe vou ensinar a sua profissão, porque eu sou professora e toda a gente tem a mania que sabe mais que os professores. Do que está escrito no relatório eu não percebo nada ou muito pouco. Mas uma coisa eu percebo muito bem. Eu sei interpretar gráficos e depois de ter passado uma tarde a olhar para estes exames e compará-los (pondo-lhe os exames à frente) não me venha dizer que os tímpanos do meu filho estão bons, porque os gráficos dizem o contrário”
O médico olhou para os exames que já tinha no computador, olhou para mim e sorriu:
“De facto mãe tem razão, teremos de operar”.
Marcámos a operação.Fez novo ERA Teve de fazer análises e fomos necessários quatro adultos para o segurar. Consulta de anestesia e depois foi operado em Abril de 2015 já com três anos. Não me deram indicações nenhumas a não ser para não deixar entrar água nos ouvidos. Lavava-lhe o cabelo com uma esponja e o banho dele levava o dobro do tempo. Após a operação o Otorrino disse que os adenoides lhe bloqueavam a audição por completo. Pôs uns tubos para drenar. Ao fim de um ano retirou os tubos. Por minha iniciativa levei-o para a Terapia da Fala. Fomos ainda pediruma segunda opinião, pois afinal este Otorrino era o que dissera sempre que os tímpaos estavam bons.
O Gonçalo tinha quatro anos e não dizia uma palavra embora emitisse imensos sons.
O meu coração de mãe dizia-me que esta história não terminava aqui e começa aqui a saga do segundo Diagnóstico: o Autismo.
# Para todos verem: um menino de tres anos de pijama as riscas com os pés em primeiro plano olha o telemóvel que lhe seguram

 

O 1º DIAGNÓSTICO (c0ntinuação)

Diagnóstico de Otites Serosas

O 1º DIAGNÓSTICO
 
 
 
 
 

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O meu filho nesta foto tinha dois anos e estava sem ouvir. Tinha descoberto há pouco tempo. Uma querida colega tinha-me alertado para o perigo das otites serosas. Não esperei por mais médico nenhum e marquei otorrino particular. Foi depois de eu insistir para fazerem os exames que descobriram que ele estava surdo. A consulta foi particular e os exames também. Nesse ano caminhei muitas vezes desesperada com o meu filho ao colo para as urgências do Centro de Saúde e não encontrei quem nos ajudasse, Entre a consulta e os exames passram-se meses o Gonçalo tinha dois anos quando recebi os resultados do tímpanograma. Ohei para o da irmã tinha curva olhei para o dele ,duas linhas retas , zero som. Eu estava triste e ao mesmo tempo alividada por descobrir o que se passava. Tentei seguir em frente com o diagnóstico de Autismo, mas disseram que só depois de perceber se era surdez deveria avançar. O médico recitou gotas, antibióticos e praia e consulta para Setembro. Fez-se o tratamento, o tímpanograma apresentou um resultado aceitável.Mais uma vez comparei com o da irmã , estava muito abaixo, mas o médico disse para continuar. Entretanto fez o primeiro ERA ( o exame aos nervos auditivos) com sedação total pois não se podia mexer e sem ouvir não conseguia fazer um áudiograma. Os resultados chegram meses depois, mas as técnicas na altura sossegaram o meu coração de mae , os nervos auditivos não tinham sido afetados. O Gonçalo faz anos em Janeiro. Em Novembro o Gonçalo volta a morder, a deixar de reagir ao som, a deixar de vir a porta receber o pai. Eu recebia queixas todos os dias dele morder no Infantário. Voltei ao Otorrino e teimei com ele que o meu filho estava sem ouvr outra vez. Mais uma vez ele me respondeu que os tímpanos estavm bons e mais uma vez insisti em novos exames. ( Continua no próximo post)
 
Fotografia de Bruno Santos Instagram

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PRIMEIRO DIAGNÓSTICO DO GONÇALO

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O Gonçalo era esse bebé aí, com pouco mais de cinco meses. Simpático , alegre, reagia às brincadeiras, tinha uma gargalhada contagiante já desde aí porque isso felizmente manteve-se, fazia contato ocular como podem constatar e adorava um bom colo. Um dia deixou de fazer tudo isso e eu fiquei sem chão, sem saber o que se passava, e começou a morder cada vez que era contrariado Li, li e li sem parar revistas, livros, sites e o meu coração de mãe dizia que algo não estava bem com o meu filho. Desesperada depois dos médicos dizerem que era normal, que era uma fase, e algumas barbaridades, marquei consulta de otorrino, pois a minha intuição materna disse-me que o meu filho não ouvia. O Otorrino disse que os tímpanos estavam bons, mas eu insisti que se fizessem exames. Um mês depois fomos fazer os exames e dois meses depois tínhamos a resposta: O Gonçalo estava surdo!!!!!
Senti-me a pior das mães tinha deixado o meu filho viver no silêncio sem o ajudar porque acreditei nos médicos que me diziam que era só uma fase. Começa aqui a saga do primeiro diagnóstico do Gonçalo.(Continua no próximo post)