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Crónicas de uma mãe atrapalhada 2: o nosso anjo azul

Um dia escrevi sobre as aventuras e desventuras das delícias da maternidade e do milagre da vida! Este é a continuação dessas aventuras com um menino especial com autismo e um raro síndrome de deleção 18P

Crónicas de uma mãe atrapalhada 2: o nosso anjo azul

Um dia escrevi sobre as aventuras e desventuras das delícias da maternidade e do milagre da vida! Este é a continuação dessas aventuras com um menino especial com autismo e um raro síndrome de deleção 18P

Querem saber um segredo?

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Querem saber um segredo?

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Estou muito feliz. Recebi uma mensagem muito querida de alguém que disse ter ficado uma hora a ler a nossa história  que publiquei no Instagram e estar a adorar. Prometo que também a vou publicar aqui. Afinal os meus queridos amigos e leitores aqui do charco merecem todo o nosso carinho.


Este é o sorriso de quem teve uma tarde produtiva. Com a pandemia, a ideia de que o Gonçalo evoluiria mais se eu lhe pudesse proporcionar mais terapias que com a pandemia deixou de ter pela escola. Infelizmente não temos posses para isso, mas sabemos que há quem tenha mais dificuldades que nós.
Assim quis fazer algo produtivo que nascesse da nossa família/equipa e usando a nossa criatividade fizemos uma parceria e o nosso modesto projeto já deixou de ser um embrião e está quase a nascer. Fiquem atentos.Mas para já contamos com vocês???? 

 

Sentiram a nossa falta?

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Sentiram a nossa falta?Esperamos que sim, pois também sentimos a vossa.A mamã esteve ausente porque com o trabalho online, ainda fica mais cansada que o costume e tem muitas novidades para contar,mas como também andou meio adoentada não conseguiu. Mas ela prometeu-me que vai voltar a contar as nossas aventuras, até porque temos uma novidade muito especial para vos dar.Querem saber? Fiquem atentos.Beijnhos do Gonçalo.

A propósito do Dia da Mulher

 
Pode ser uma imagem a preto e branco de uma ou mais pessoas
A todas as mulheres um abraço forte. Mas um ainda mais especial e sentido a todas que foram discriminadas na sua vida. Por serem mães, por não serem, por serem mulheres, por serem casadas, por serem solteiras, por serem de uma cor diferente, de um país diferente, por pensarem de forma diferente, por terem um orientação sexual diferente, a todas as que lutaram por desbravar caminho e se impuseram contra os dogmas de uma sociedade que as discrimina. Um forte abraço. Não poderia terminar sem deixar um abraço muito especial a todas que como eu lutam para que os seus filhos tenham direito a um lugar na sociedade. Deixo-vos com o retrato que a minha mulherzinha de quase 16 anos me dedicou e que as portas nunca se fechem para ela por ser mulher. Invoca a memória das mulheres que morreram carbonizadas na fábrica de Nova Iorque lutando pelos seus direitos homenageando-as e sonho que um dia não seja necessário um dia da Mulher para recorde a sociedade dos nossos direitos, mais do que um dia de rosas e presentes, este é um dia para lembrar o Valor da Mulher e mesmo que já passem alguns minutos da meia Noite não quis deixar de assinalar o 8 de Março.A todas as mulheres um abraço forte. Mas um ainda mais especial e sentido a todas que foram discriminadas na sua vida. Por serem mães, por não serem, por serem mulheres, por serem casadas, por serem solteiras, por serem de uma cor diferente, de um país diferente, por pensarem de forma diferente, por terem um orientação sexual diferente, a todas as que lutaram por desbravar caminho e se impuseram contra os dogmas de uma sociedade que as discrimina. Um forte abraço. Não poderia terminar sem deixar um abraço muito especial a todas que como eu lutam para que os seus filhos tenham direito a um lugar na sociedade. Deixo-vos com o retrato que a minha mulherzinha de quase 16 anos me dedicou e que as portas nunca se fechem para ela por ser mulher. Invoca a memória das mulheres que morreram carbonizadas na fábrica de Nova Iorque lutando pelos seus direitos homenageando-as e sonho que um dia não seja necessário um dia da Mulher para recorde a sociedade dos nossos direitos, mais do que um dia de rosas e presentes, este é um dia para lembrar o Valor da Mulher e mesmo que já passem alguns minutos da meia Noite não quis deixar de assinalar o 8 de Março.
 
 
 

E se de repente descobrisses que és uma jóia rara?

A propósito do dia Mundial das Doenças raras

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E se de repente descobrisses que és uma jóia rara?

Já vos disse que gosto de peças únicas, não disse?

Então não imaginam o meu espanto ao descbobrir após meio século de existência que também sou uma. Falo de doenças raras é claro. Dia 28 comemorou-se o dia das doenças raras. Na realidade o dia das doenças raras é o dia 29 de Fevereiro exatamente por ser um dia raro. Nos anos comuns comemora-se então este dia no dia 28 de Fevereiro, dia em que em que tirei esta foto com o Gonçalo para o moviemto #wewearstripes onde usamos riscas pelos raros, mas depois não consegui escrever e publicar. O ano passado escrevi sobre este tema aqui. Disse que descobri que tenha uma jóia rara única em casa , o Gonçalo com o síndrome de deleção 18 p, mas pelos vistos as surpresas não acabaram aqui…

Mas já estamos em Março, pensarão alguns. Felizmente ou infelizmente não deixamos de ser raros só porque a data de comemoração já passou, e é cada vez mais importante quese fala deste assunto.

Esta história do ensino online invadiu-me a casa e o tempo. De forma que só hoje consegui escrever

Desde dia 28 Dia mundial das doenças raras que ando para escrever este texto.

Ser raro é ser 1 em 600 mil , ser raro é sofrer e ter um diagnóstico tardio. Ser raro é muitas das vezes ter uma doença invisível aos olhos dos outros, mas as consequências bem visiveis na qualiade de vida.

E ser raro, também é muitas das vezes viver sem saber que se é raro, e por vezes os médicos não descobrirem porque tens este ou aquele problema de saúde.

Ser raro também é muitas das vezes descobrir que é raro, depois de teres um filho que descobres que és raro.

Sempre tive problemas de saúde que os médicos muitas das vezes não sabiam bem a origem.

Depois de detetado o síndrome genético do Gonçalo, eu e o pai do Gonçalo fizemos análises tendo sido detetado no meu caso uma deleção semelhante à do Gonçalo. Irei repetir as análises para mais informações.

O síndrome de deleção 18p é um síndrome raro que consiste na deleção de genes (genes apagados) no braço curto do cromossoma 18. No caso do Gonçalo ele tem dez genes apagados no braço curto do cromossoma 18.

 

Em todo o mundo só foram diagnosticados 171 , com o do Gonçalo e agora a confirmar-se serão 172. Em Portugal ainda não encontrei mais nenhum. Já encontre com anomalias no cromossoma 18, mas não este em específico, pelo que toda a informação e apoio que tenho vem dos grupo internacioais.

 

Por sugestão de uma amiga vou dedicar mais post a este tema, sem deixar a minha luta pelo autismo. Contudo sendo este síndrome tão raro e a origem de tudo, urge que comece a escrever sobre assunto.

 

Já conheciam? Conhecem algum semelhante?

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