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Crónicas de uma mãe atrapalhada 2: o nosso anjo azul

Um dia escrevi sobre as aventuras e desventuras das delícias da maternidade e do milagre da vida! Este é a continuação dessas aventuras com um menino especial com autismo e um raro síndrome de deleção 18P

Crónicas de uma mãe atrapalhada 2: o nosso anjo azul

Um dia escrevi sobre as aventuras e desventuras das delícias da maternidade e do milagre da vida! Este é a continuação dessas aventuras com um menino especial com autismo e um raro síndrome de deleção 18P

Gratidão à equipa Sapo

Este destaque ficou-me no Coração.

 

Destaquesosapodiamundialdas doençasraras.jpg

 

Claro que todos gostamos dos nossos cinco minutos de fama, eu não sou exceção, mas verdade é que não foi por isso que criei o blogue em 2007 e iniciei esta segunda parte em 2018. A minha escrita, e as partilhas que dela advêm ajudam-me a exorcizar "demónios" mesmo que muitas das vezes eu pareça que brinque com a situação e se ajudar alguém ao escrever ou sensibilizar alguém para a causa do Autismo ou doenças raras, ajudando a combater o preconceito  e alertar as pessoas , então a minha escrita vai cumprindo com alguns dos Objetivos. Por isso foi com surpresa e gratidão que vi o destaque de hoje Obrigada Sapinho ficou-me no.

Dia Mundial das doenças raras

síndrome de deleção 18p

diadasdoenças.jpg

Celebra-se hoje o dia mundial das doenças raras, como sempre gostei de peças únicas, a 28 de Agosto de 2019 descobri que tinha a mais preciosa de todas :o meu filho.  Foi nesse dia que descobri que o autismo do Gonçalo é de origem genética uma consequência  do raro síndrome de deleção do cromossoma 18, 18p- ou monossomia 18.

cromossoma1818p-.jpg

Trata-se de uma deleção, ausência de genes no braço curto do cromossoma 18, no caso do Gonçalo tem dez genes apagados no braço curto do cromossoma 18 , ainda não sabemos se foi heramça dos pais, está em estudo.

cromossoma18.jpg

E como ser raro muitas das vezes rima com caro, vamos participar na Caminhada das doenças raras, da qual só tomei conhecimento há poucos dias e infelizmente não consegui partilhar este post mais cedo. De qualquer das formas entrem no link associado  à imagem e fiquem a conhecer algumas das crianças que precisam de auxílio para os seus tratamentos. Não é fácil para nenhuns pais terem que pedir auxílio financeiro. Nós temos feito malabarismos, mas nunca sabemos quando também teremos que ceder.

walkforrare.pngDaremos mais notícias brevemente beijinhos do Gonçalo para todos.

 

 

Hoje fui falar de Liberdade na casa da MJP

Sim tenho andado ausente, mas não desisti do blogue, brevemente vou voltar ao ritmo normal. Já devem ter percebido que eu hoje tive a honra, de ser a convidada da nossa maravilhosa amiga MJP na sua casa aqui no charco para "falar" de Liberdade. Vão lá fazer uma visita mas não se fiquem pela minha liberdade, conheçam  as liberdades dos outros bloggers e  espreitem os restantes posts, vão ver que vale a pena!!!

Volto brevemente com as novidades do costume.