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Crónicas de uma mãe atrapalhada 2: O Meu Menino Talismã

Um dia escrevi sobre as aventuras e desventuras das delícias da maternidade e do milagre da vida! Este é a continuação dessas aventuras com um menino especial com autismo e um raro síndrome de deleção 18P

Crónicas de uma mãe atrapalhada 2: O Meu Menino Talismã

Um dia escrevi sobre as aventuras e desventuras das delícias da maternidade e do milagre da vida! Este é a continuação dessas aventuras com um menino especial com autismo e um raro síndrome de deleção 18P

CROMOSSOMA 18 A MINHA OUTRA DEMANDA.

 

blue angelC18.jpg

                                                                   Símbolo pessoal feito por mim, representa o meu anjoa zul com  o símbolo do cromossoma 18

 

Para aqueles que já me acompanham, sabem que esta história da deleção do Cromossoma 18 é assim fresquinha, fresquinha, para quem chegou aqui há pouco, podem ler aqui. Por isso ainda estou a aprender. 

Podia ter sido detetado na gravidez? Podia. Mas não foi.  Fiz testes: sim. Fiz o rastreio genético não acusou nada. A verdade é que por incrível que pareça a maioria dos testes na gravidez só se preocupa em detetar a Trissomia 21 e às vezes até nisso erra. E em relação ao obstetra que me seguiu continuo a depositar nele toda a minha confiança. Estes testes são falíveis e infelizmente existem casos como o meu  ou de outras mães, que  no caso delas se deparam com a Trissomia 21 após a nascença dos filhos.

 Estou numa demanda para tentar encontrar famílias portuguesas afetadas por anomalias no Cromossoma 18. 

Sei que a Trissomia 18 ou Síndrome Edwards é uma das mais comuns e por serem das mais comuns têm um acompanhamento e especificidade própria. Não estou de forma alguma a excluir a Trissomia 18, mas a minha demanda era prinicpalmente encontrar famílias portuguesas com as mais raras Ou Seja 18 q, 18p-, C 18 em anel. 

 Pelo que pude pesquisar e ler a do meu filho é até bastante ligeira, pois algumas crianças com 18 p- são também afetadas a nível do aspeto físico e Holoprosencefalia.

 Há casos em que é genéticamente hereditário, ora eu e o pai do Gonçalo fizemos testes.  Estamos a aguardar os resultados.

(Aqui entre nós, que ninguém nos ouve, eu sempre achei que me faltava um parafusito aqui e acolá, e ficava resolvido o enigma da minha descoordenação motora, apesar dos meus excelentes reflexos e da minha falta de sentido de orientação.) 

Ok eu sei isto era suposto, ser, e é um texto sério e informativo, sobre as anomalias do Cromossoma do 18.   Mas a cada linha que escrevo surgem-me pensamentos como este:

“...agora além de estudares sobre o autismo, também andas a estudar genética, mais valia teres ido para medicina.” e como é preciso ajudar o filho, o bom humor também nos ajuda.

Mas este não deixa de ser um post sério, que pretende alertar para situações destas e tentar descobrir famílias em Portugal e  as informações que obtive foram através da The chromosome18 Research e registry society através da qual me tornei membro da afiliada Europeia.

 Para concluir deixo-vos com um pod cast informativo da primeira associação. Está em Inglês, mas para quem estiver interessado em conhecer mais, poderei esclarecer o que eu souber.

Agradecia a quem partilhasse esta publicação e me auxiliasse nesta minha nova demanda e sim também já estou à procura nos grupos de crianças especiais do  Facebook e Instagram as redes sociais onde estou.

 E tenham um esplêndido Fim de Semana!!!

As negociatas do Gonçalo para conseguir o telemóvel.

selfieGonçalo.jpg

Selfie by com Gonçalo

 Se há algo que não posso juntar é o Gonçalo e o meu telemóvel. Assim que o vê quer ficar com ele. Ora, eu hoje precisava mesmo fazer um telefonema e estava ao lado dele.

 

Disse-lhe para espera um pouquinho e ele quis trocar a sandes dele pelo meu telemóvel.

Como lhe respondi que só trocava se ele comesse a sandes toda, escondeu-a atrás das costas e pediu-me o telemóvel.

Como lhe disse que estava a ver a sandes atrás das costas fez:

-Oooh!. Com uma expressão triste e baixou a cabeça.

 

Lá se conformou que tinha que comer o pão, comeu a maior parte e o recheio e deixou uns pedaços na mão e voltou ao ataque. E eu: “tem de ser o pão todo.

 Encheu as bochechas de pão. Tive de esconder a cara para esconder o ataque riso.  Lá lhe disse quando acabares de mastigar e a mamã acabar de falar ao telefone.

 

 Ele acabou de mastigar e como eu ainda estava a falar decidiu usar a técnica dos beijinhos com bastante eficácia, diga-se de passagem, porque passado pouquíssimo tempo e ele finalmente conseguiu o seu objetivo:

O telemóvel!!!!

 

Gonçalo Chef de Cozinha*

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* Não não é erro: Chef  fica mais chique.

Se pensam que é o espetro do autismo ou um Cromossoma 18 maluco que nos deitam abaixo esqueçam lá isso. Aqui o rapaz ainda vai fazer concorrência ao nosso Chef.Avilez. Se não confiram lá esta receita do aqui do Chef Gonçalo.

 Receita:

Salsichas na Fritadeira sem óleo.

 Ingredientes: Uma lata de salsichas.

Material Necessário: Fritadeira sem óleo

Preparação: É simples enfia a lata para dentro da fritadeira e liga-a que aquilo aquece num instante.

Nota: reze para que alguém lhe desligue a Fritadeira antes que tudo esturrique,

 ou faça

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lata de salsichas, fritadeira e cozinha incluídas.

Pois foi com este cenário do Gonçalo armado em Chefe, desculpem, Chef de cozinha que me deparei hoje. Como o rapaz é um despachado e achou que a mãe estava ocupada apesar, de estar ao lado dele. Não lhe disse nada e ala que se faz tarde e saiu do pé da mãe. Ora a mãe (eu) estava descansadinha a pensar que o puto tinha ido à casa de banho, mas estranho a demora.

Estou para ir ver o que se passa, quando de repente  se ouvem sons na cozinha, ah e tal é a Bárbara que está na cozinha. De repente lembro-me, a Bárbara não está em casa, saiu com o pai. Uma sirene de alarme toca na minha cabeça.

 Vou a correr para a cozinha encontro lá o Gonçalo calmo e tranquilo. Pergunto se tem fome. Responde que sim.  “E o que queres comer”. Ele não tem mais nada carrega no botão de pôr a fritadeira sem óleo a funcionar. Imediatamente carrego para parar. Sinto um cheiro estranho no ar.  Abro a fritadeira e vejo lá dentro uma lata de salsichas ainda fechada. Bem, como as salsichas estavam bem quentes, só tive que fritar as batatas, mas ensinei aqui ao nosso  Chef que se tinham de tirar do pacote.

Dei graças a Deus por ele não chegar ao Microondas.  Como vêm este rapaz segue os passos da despachada da irmã, não há autismo, nem cromossoma 18 que o pare quando ele mete uma coisa na cabeça.

Imagem do post feita por mim avatar feito com recursohttp://doppelme.com/

gif de https://www.trzcacak.rs/

 

O dia em que o Gonçalo raptou a vizinha!!!

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Gonçalo no Carrossel

 

Deixei o Gonçalo umas horas com a minha vizinha quando fui ver o concerto da orquestra escolar de Sintra a que a Bá pertence. No sábado passado fomos ao cinema com a minha vizinha, depois hei-de contar como correu essa ida ao cinema. Mas hoje vou contar como ele “raptou” a vizinha.

 Não sei se é por a minha vizinha ter aquele jeitinho de falar especial que os brasileiros têm, ou porque tem imenso jeito para crianças, só sei que o Gonçalo anda perdido de “amores” pela minha vizinha.

Sábado à noite íamos jantar com uma família amiga à costa. Já estávamos em cima da hora, e o Gonçalo não tem mais nada toca na campainha da vizinha.  Eu a ralhar com ele por estar a incomodar e assim que a vizinha vem à porta ele dá-lhe um abraço e começa a puxar por ela para vir connosco.

 Ela ainda tentou dizer que estava em cima da hora e ele desata num choro de desgosto que ninguém o arrancava dali sem a vizinha. Nunca o vira fazer aquilo por ninguém.Aí, ela perguntou-me se havia lugar no carro e eu disse que sim, porque havia e se não me importava que ela fosse. Eu: “não me importo nada até agradeço que venha!!! “E ela foi trocar de roupa e foi jantar connosco. O Gonçalo não podia estar mais feliz com a sua convidada especial. Foi jantar connosco e ainda deu uma volta nos carrinhos de choque com ele na feira popular.

 E ele ficou feliz e portou-se lindamente.

 Quem tem uma vizinha assim tem tudo, quem não tem arranje!

Obrigada por tudo!!! Este post é dedicado a si!

 

Aos senhores doutores arrogantes!!!!

Aos senhores doutores arrogantes na sua sapiência, agora pergunto, se eram tão sábios como erraram tanto!!! O meu filho nunca tinha nada. Manias da mãe. Preocupações infundadas. Isso é normal mãe!!!  Aos 3 anos, uma *hipoacusia severa e não era nada!!!! 4/5 anos. Um diagnóstico de autismo moderado e não era nada!  Um estúpido de nome Jacobety chegou a maltratar-me e mandar-me educar o meu filho. Uma criança que na altura nem dois anos tinha! Não era nada e afinal aos 7 anos descobre-se tem uma síndrome genética rara síndrome 18p- . E eu  desde os 18 meses do meu filho a caminhar com a criança nos braços para os consultórios e os meus pedidos de ajuda a serem ignorados, até me aparecer umam abençoada médica de família.

Não era nada Senhores doutores e afinal era TUDO e vocês estavam errados, afinal não eram as manias da mãe, afinal a mãe estava certa e os senhores errados.

Felizmente encontrei uma médica que teria todos os motivos paras as arrogâncias das excelências, mas foi a única que me ouviu e nos pôs no caminho certo. Mas até encontrá-la perderam-se anos preciosos. Já ouviram falar em Neuroplasticidade? Suponho que sim. E agora quem me compensa dos anos perdidos em que o meu filho já devia ter sido acompanhado e devidamente diagnosticado? Como sempre ninguém!  Quem compensa o meu filho da vossa arrogância?

Da próxima vez que uma mãe vos pedir ajuda podem ser menos sapientes e ouvi-la? Enfiem a vossa arrogância doutoral num sítio que minha educação não permite escrever e abram as vossas mentes à intuição maternal, porque ela existe e não enfiem tudo no mesmo saco!!!

*Surdez (nos tímpanos)

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